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抽丝剥茧辨“真凶”—我院成功诊治一例罕见Fisher综合征

2026-01-31

近日,我院老年医学科(神经内二科)团队通过细致查体、精准判断,成功诊治一例以“头晕”为主要表现的罕见Fisher综合征患者。目前,患者已康复出院。






头晕起病 细致查体锁定可疑诊断


     54岁的患者何女士因持续头晕、行走不稳入住我院老年医学科(神经内二科)。入科后,李明主任带领团队对患者进行了细致全面的神经系统体格检查,发现其存在共济失调、腱反射消失同时伴有可疑复视及轻微眼肌麻痹。基于患者不典型的临床表现,团队没有局限于常规诊疗思路,经过认真分析,将“Fisher综合征”列为重点鉴别诊断,并为其制定了针对性检查方案。尽管早期部分检查结果不典型,团队仍保持高度警惕,继续围绕这一罕见疾病展开深入排查。

层层排查 多策并举明确病症真相


     为尽快明确诊断,科室组织疑难病例讨论及教学查房,综合分析患者症状、体征与辅助检查结果,基本排除脑梗死、低颅压综合征、脑干脑炎等疾病。虽然患者脑脊液检查诊断“Fisher综合征”依据尚不充分,但临床症状仍高度疑诊。考虑到该病起病急、延误治疗可能导致呼吸肌麻痹危及生命,病程一周后,团队积极为患者复查腰椎穿刺,结果提示脑脊液呈典型”蛋白-细胞分离”现象,临床诊断基本明确。

精准施治 规范干预助力患者康复


     团队随即果断启动免疫球蛋白冲击治疗,同时积极营养神经、共济平衡功能训练,同步第三方外送血清及脑脊液自身免疫性周围神经病抗体基因检测。治疗期间,外送抗体检测结果回报阳性,进一步验证了诊断,为诊疗结论提供了双重保障。经系统治疗,患者症状明显改善,治疗一周后基本恢复,患者及全家倍感欣慰。 


专家解读 科普罕见病诊疗要点


李明主任介绍,吉兰-巴雷综合征本身就是神经系统少见疾病,发病率仅约0.6~1.9/10万人,而“Fisher综合征”作为其变异型,占比仅为吉兰-巴雷综合征的5%,临床极为罕见,且常以单一症状起病,极易漏诊、误诊。

其诊断主要依据“眼外肌麻痹、共济失调、腱反射消失”三联征,部分患者症状不典型,需通过细致体格检查捕捉关键体征,脑脊液“蛋白-细胞分离”现象、特异性抗体阳性是重要确诊指标。该病起病急、进展快,若未及时干预可能累及呼吸功能,因此基于临床表现的早期识别、及时干预至关重要。

目前,免疫球蛋白冲击治疗是有效的规范治疗手段,多数患者经规范治疗预后良好。他也特别提醒,头晕病因复杂多样,出现持续头晕症状应及时至神经内科专科就诊明确病因。